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多选题 某新生婴儿因外貌特殊,其染色体检查结果为21-三体综合征。该患儿可能的异常表现有( )。

A

眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮、耳位低

B

哭声似猫叫

C

通贯掌

D

可伴有先天性心脏病

正确答案 :A C D

解析

本题考查的知识点是21-三体综合征的临床表现。唐氏综合征即21—三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常出现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25-50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平垦扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲, 指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下, 易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。